TY - JOUR T1 - Rare copy number variants in <em>NRXN1</em> and <em>CNTN6</em> increase risk for Tourette syndrome JF - bioRxiv DO - 10.1101/062471 SP - 062471 AU - Alden Y. Huang AU - Dongmei Yu AU - Lea K. Davis AU - Jae-Hoon Sul AU - Fotis Tsetsos AU - Vasily Ramensky AU - Ivette Zelaya AU - Eliana Marisa Ramos AU - Lisa Osiecki AU - Jason A. Chen AU - Lauren M. McGrath AU - Cornelia Illmann AU - Paul Sandor AU - Cathy L. Barr AU - Marco Grados AU - Harvey S. Singer AU - Markus M. Noethen AU - Johannes Hebebrand AU - Robert A. King AU - Yves Dion AU - Guy Rouleau AU - Cathy L. Budman AU - Christel Depienne AU - Yulia Worbe AU - Andreas Hartmann AU - Kirsten R. Muller-Vahl AU - Manfred Stuhrmann AU - Harald Aschauer AU - Mara Stamenkovic AU - Monika Schloegelhofer AU - Anastasios Konstantinidis AU - Gholson J. Lyon AU - William M. McMahon AU - Csaba Barta AU - Zsanett Tarnok AU - Peter Nagy AU - James R. Batterson AU - Renata Rizzo AU - Danielle C. Cath AU - Tomasz Wolanczyk AU - Cheston Berlin AU - Irene A. Malaty AU - Michael S. Okun AU - Douglas W. Woods AU - Elliott Rees AU - Carlos N. Pato AU - Michele T. Pato AU - James A Knowles AU - Danielle Posthuma AU - David L. Pauls AU - Nancy J. Cox AU - Benjamin M. Neale AU - Nelson B. Freimer AU - Peristera Paschou AU - Carol A. Mathews AU - Jeremiah M. Scharf AU - Giovanni Coppola Y1 - 2016/01/01 UR - http://biorxiv.org/content/early/2016/07/08/062471.abstract N2 - Tourette syndrome (TS) is highly heritable, although identification of its underlying genetic cause(s) has remained elusive. We examined a European ancestry sample composed of 2,435 TS cases and 4,100 controls for copy-number variants (CNVs) using SNP microarrays and identified two genome-wide significant loci that confer a substantial increase in risk for TS (NRXN1, OR=20.3, 95%CI [2.6-156.2], p=6.0 × 10−6; CNTN6, OR=10.1, 95% CI [2.3-45.4], p=3.7 × 10−5). Approximately 1% of TS cases carried one of these CNVs, indicating that rare structural variation contributes significantly to the genetic architecture of TS. ER -