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Osteo-Oto-Hepato-Enteric Syndrome (O2HE) is caused by loss of function mutations in UNC45A
Clothilde Esteve, Ludmila Francescatto, Perciliz L. Tan, Aurélie Bourchany, Cécile De Leusse, Evelyne Marinier, Arnaud Blanchard, Patrice Bourgeois, Céline Brochier-Armanet, Ange-Line Bruel, Arnauld Delarue, Yannis Duffourd, Emmanuelle Ecochard-Dugelay, Géraldine Hery, Frédéric Huet, Philippe Gauchez, Emmanuel Gonzales, Catherine Guettier-Bouttier, Mina Komuta, Caroline Lacoste, Raphaelle Maudinas, Karin Mazodier, Yves Rimet, Jean-Baptiste Rivière, Bertrand Roquelaure, Sabine Sigaudy, Xavier Stephenne, Christel Thauvin-Robinet, Julien Thevenon, Jacques Sarles, Nicolas Levy, Catherine Badens, Olivier Goulet, Jean-Pierre Hugot, Nicholas Katsanis, Laurence Faivre, Alexandre Fabre
doi: https://doi.org/10.1101/208942
Clothilde Esteve
1Aix Marseille Univ, INSERM, GMGF, Marseille, France
Ludmila Francescatto
2Center for Human Disease Modeling, Duke University, Durham, North Carolina, USA
Perciliz L. Tan
2Center for Human Disease Modeling, Duke University, Durham, North Carolina, USA
3Department of Cell Biology, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina, United States
Aurélie Bourchany
4Equipe GAD, UMR1231 Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France
5Service de Pédiatrie, Hôpital D’Enfants, CHU, Dijon, France
Cécile De Leusse
6Service de pédiatrie multidisciplinaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, Marseille, France
Evelyne Marinier
7Service des maladies digestives et respiratoires de l’enfant, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France
Arnaud Blanchard
1Aix Marseille Univ, INSERM, GMGF, Marseille, France
Patrice Bourgeois
1Aix Marseille Univ, INSERM, GMGF, Marseille, France
9Service de biologie moléculaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, Marseille, France
Céline Brochier-Armanet
10Univ Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, CNRS, Laboratoire de Biométrie et Biologie Évolutive (UMR CNRS / Lyon 1 5558), F-69622, Villeurbanne, France
Ange-Line Bruel
4Equipe GAD, UMR1231 Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France
Arnauld Delarue
6Service de pédiatrie multidisciplinaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, Marseille, France
Yannis Duffourd
4Equipe GAD, UMR1231 Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France
8Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et FHU TRANSLAD, CHU Dijon, France
Emmanuelle Ecochard-Dugelay
Géraldine Hery
6Service de pédiatrie multidisciplinaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, Marseille, France
Frédéric Huet
5Service de Pédiatrie, Hôpital D’Enfants, CHU, Dijon, France
Philippe Gauchez
6Service de pédiatrie multidisciplinaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, Marseille, France
Emmanuel Gonzales
11Pediatric hepatology and pediatric liver transplantation unit and National Reference Centre for rare pediatric liver diseases, Hepatinov, Bicêtre Universitary Hospital, University of Paris-Sud, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin Bicêtre, France
12Inserm, UMR-S1174, Hepatinov, University of Paris-Sud 11, Orsay
Catherine Guettier-Bouttier
13Pathology Unit, Bicêtre Universitary Hospital, University of Paris-Sud, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin Bicêtre
Mina Komuta
14Anatomopathology Department, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Brussels, Belgium
Caroline Lacoste
9Service de biologie moléculaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, Marseille, France
Raphaelle Maudinas
5Service de Pédiatrie, Hôpital D’Enfants, CHU, Dijon, France
Karin Mazodier
15Internal medicine and clinical, Hôpital Conception, APHM, Marseille, France
Yves Rimet
16Service de Pédiatrie-Néonatologie, Centre Hospitalier Intercommunal Aix-Pertuis, France
Jean-Baptiste Rivière
4Equipe GAD, UMR1231 Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France
Bertrand Roquelaure
6Service de pédiatrie multidisciplinaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, Marseille, France
Sabine Sigaudy
17Département de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone Enfants de La Timone, APHM, Marseille, France
Xavier Stephenne
18Université catholique de Louvain, Cliniques universitaires St Luc, Département de pédiatrie, Service de gastroentérologie et hépatologie pédiatrique, Bruxelles, Belgique
Christel Thauvin-Robinet
4Equipe GAD, UMR1231 Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France
8Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et FHU TRANSLAD, CHU Dijon, France
Julien Thevenon
4Equipe GAD, UMR1231 Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France
Jacques Sarles
6Service de pédiatrie multidisciplinaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, Marseille, France
Nicolas Levy
1Aix Marseille Univ, INSERM, GMGF, Marseille, France
9Service de biologie moléculaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, Marseille, France
Catherine Badens
1Aix Marseille Univ, INSERM, GMGF, Marseille, France
9Service de biologie moléculaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, Marseille, France
Olivier Goulet
19Department of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Reference center for Rare Digestive Diseases; Hôpital Necker; University Paris-Cité-Sorbonne; Paris-Descartes Medical School
Jean-Pierre Hugot
7Service des maladies digestives et respiratoires de l’enfant, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France
Nicholas Katsanis
2Center for Human Disease Modeling, Duke University, Durham, North Carolina, USA
3Department of Cell Biology, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina, United States
Laurence Faivre
4Equipe GAD, UMR1231 Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France
8Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et FHU TRANSLAD, CHU Dijon, France
Alexandre Fabre
1Aix Marseille Univ, INSERM, GMGF, Marseille, France
6Service de pédiatrie multidisciplinaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, Marseille, France
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Posted October 26, 2017.
Osteo-Oto-Hepato-Enteric Syndrome (O2HE) is caused by loss of function mutations in UNC45A
Clothilde Esteve, Ludmila Francescatto, Perciliz L. Tan, Aurélie Bourchany, Cécile De Leusse, Evelyne Marinier, Arnaud Blanchard, Patrice Bourgeois, Céline Brochier-Armanet, Ange-Line Bruel, Arnauld Delarue, Yannis Duffourd, Emmanuelle Ecochard-Dugelay, Géraldine Hery, Frédéric Huet, Philippe Gauchez, Emmanuel Gonzales, Catherine Guettier-Bouttier, Mina Komuta, Caroline Lacoste, Raphaelle Maudinas, Karin Mazodier, Yves Rimet, Jean-Baptiste Rivière, Bertrand Roquelaure, Sabine Sigaudy, Xavier Stephenne, Christel Thauvin-Robinet, Julien Thevenon, Jacques Sarles, Nicolas Levy, Catherine Badens, Olivier Goulet, Jean-Pierre Hugot, Nicholas Katsanis, Laurence Faivre, Alexandre Fabre
bioRxiv 208942; doi: https://doi.org/10.1101/208942
Osteo-Oto-Hepato-Enteric Syndrome (O2HE) is caused by loss of function mutations in UNC45A
Clothilde Esteve, Ludmila Francescatto, Perciliz L. Tan, Aurélie Bourchany, Cécile De Leusse, Evelyne Marinier, Arnaud Blanchard, Patrice Bourgeois, Céline Brochier-Armanet, Ange-Line Bruel, Arnauld Delarue, Yannis Duffourd, Emmanuelle Ecochard-Dugelay, Géraldine Hery, Frédéric Huet, Philippe Gauchez, Emmanuel Gonzales, Catherine Guettier-Bouttier, Mina Komuta, Caroline Lacoste, Raphaelle Maudinas, Karin Mazodier, Yves Rimet, Jean-Baptiste Rivière, Bertrand Roquelaure, Sabine Sigaudy, Xavier Stephenne, Christel Thauvin-Robinet, Julien Thevenon, Jacques Sarles, Nicolas Levy, Catherine Badens, Olivier Goulet, Jean-Pierre Hugot, Nicholas Katsanis, Laurence Faivre, Alexandre Fabre
bioRxiv 208942; doi: https://doi.org/10.1101/208942
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