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Proteasome subunit PSMC3 variants cause neurosensory syndrome combining deafness and cataract due to proteotoxic stress
Ariane Kröll-Hermi, Frédéric Ebstein, Corinne Stoetzel, View ORCID ProfileVéronique Geoffroy, Elise Schaefer, Sophie Scheidecker, Séverine Bär, Masanari Takamiya, Koichi Kawakami, Barbara A. Zieba, Fouzia Studer, Valerie Pelletier, Claude Speeg-Schatz, Vincent Laugel, Dan Lipsker, Florian Sandron, Steven McGinn, Anne Boland, Jean-François Deleuze, Lauriane Kuhn, Johana Chicher, Philippe Hammann, Sylvie Friant, Christelle Etard, Elke Krüger, View ORCID ProfileJean Muller, Uwe Strähle, Hélène Dollfus
doi: https://doi.org/10.1101/836015
Ariane Kröll-Hermi
1Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM, UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg Faculté de médecine de Strasbourg, 11 rue Humann, Strasbourg, France
2Karlsruhe Institute of Technology (KIT), Institute of Toxicology and Genetics (ITG), Eggenstein-Leopoldshafen, Germany
Frédéric Ebstein
3Institut für Medizinische Biochemie und Molekularbiologie (IMBM), Universitätsmedizin Greifswald, Ferdinand-Sauerbruch-Straße, Klinikum DZ 7, 14175 Greifswald, Germany
Corinne Stoetzel
1Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM, UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg Faculté de médecine de Strasbourg, 11 rue Humann, Strasbourg, France
Véronique Geoffroy
1Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM, UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg Faculté de médecine de Strasbourg, 11 rue Humann, Strasbourg, France
Elise Schaefer
1Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM, UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg Faculté de médecine de Strasbourg, 11 rue Humann, Strasbourg, France
4Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France
Sophie Scheidecker
1Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM, UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg Faculté de médecine de Strasbourg, 11 rue Humann, Strasbourg, France
5Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France
Séverine Bär
6Laboratoire de Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie (GMGM), UMR7156, Centre National de Recherche Scientifique (CNRS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France
Masanari Takamiya
2Karlsruhe Institute of Technology (KIT), Institute of Toxicology and Genetics (ITG), Eggenstein-Leopoldshafen, Germany
Koichi Kawakami
7Laboratory of Molecular and Developmental Biology, National Institute of Genetics, and Department of Genetics. SOKENDAI (The Graduate University for Advanced Studies), Mishima, Japan
Barbara A. Zieba
3Institut für Medizinische Biochemie und Molekularbiologie (IMBM), Universitätsmedizin Greifswald, Ferdinand-Sauerbruch-Straße, Klinikum DZ 7, 14175 Greifswald, Germany
Fouzia Studer
8Centre de Référence pour les affections rares en génétique ophtalmologique, CARGO, Filière SENSGENE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France
Valerie Pelletier
4Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France
8Centre de Référence pour les affections rares en génétique ophtalmologique, CARGO, Filière SENSGENE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France
Claude Speeg-Schatz
9Department of Ophthalmology, Hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France
Vincent Laugel
1Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM, UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg Faculté de médecine de Strasbourg, 11 rue Humann, Strasbourg, France
10Service de Pédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 avenue Molière, Strasbourg, France
Dan Lipsker
11Faculté de Médecine, Université de Strasbourg et Clinique Dermatologique, Hôpitaux Universitaires, Strasbourg, France
Florian Sandron
12Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, F-91057, Evry, France
Steven McGinn
12Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, F-91057, Evry, France
Anne Boland
12Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, F-91057, Evry, France
Jean-François Deleuze
12Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, F-91057, Evry, France
13Centre d’études du polymorphisme humain-Fondation Jean Dausset, Paris, France
Lauriane Kuhn
14Institut de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IBMC), Plateforme Protéomique Strasbourg— Esplanade, CNRS FRC1589, 67084 Strasbourg, France
Johana Chicher
14Institut de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IBMC), Plateforme Protéomique Strasbourg— Esplanade, CNRS FRC1589, 67084 Strasbourg, France
Philippe Hammann
14Institut de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IBMC), Plateforme Protéomique Strasbourg— Esplanade, CNRS FRC1589, 67084 Strasbourg, France
Sylvie Friant
6Laboratoire de Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie (GMGM), UMR7156, Centre National de Recherche Scientifique (CNRS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France
Christelle Etard
2Karlsruhe Institute of Technology (KIT), Institute of Toxicology and Genetics (ITG), Eggenstein-Leopoldshafen, Germany
Elke Krüger
3Institut für Medizinische Biochemie und Molekularbiologie (IMBM), Universitätsmedizin Greifswald, Ferdinand-Sauerbruch-Straße, Klinikum DZ 7, 14175 Greifswald, Germany
Jean Muller
1Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM, UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg Faculté de médecine de Strasbourg, 11 rue Humann, Strasbourg, France
5Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France
Uwe Strähle
2Karlsruhe Institute of Technology (KIT), Institute of Toxicology and Genetics (ITG), Eggenstein-Leopoldshafen, Germany
Hélène Dollfus
1Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM, UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg Faculté de médecine de Strasbourg, 11 rue Humann, Strasbourg, France
4Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France
8Centre de Référence pour les affections rares en génétique ophtalmologique, CARGO, Filière SENSGENE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France
Posted November 17, 2019.
Proteasome subunit PSMC3 variants cause neurosensory syndrome combining deafness and cataract due to proteotoxic stress
Ariane Kröll-Hermi, Frédéric Ebstein, Corinne Stoetzel, Véronique Geoffroy, Elise Schaefer, Sophie Scheidecker, Séverine Bär, Masanari Takamiya, Koichi Kawakami, Barbara A. Zieba, Fouzia Studer, Valerie Pelletier, Claude Speeg-Schatz, Vincent Laugel, Dan Lipsker, Florian Sandron, Steven McGinn, Anne Boland, Jean-François Deleuze, Lauriane Kuhn, Johana Chicher, Philippe Hammann, Sylvie Friant, Christelle Etard, Elke Krüger, Jean Muller, Uwe Strähle, Hélène Dollfus
bioRxiv 836015; doi: https://doi.org/10.1101/836015
Proteasome subunit PSMC3 variants cause neurosensory syndrome combining deafness and cataract due to proteotoxic stress
Ariane Kröll-Hermi, Frédéric Ebstein, Corinne Stoetzel, Véronique Geoffroy, Elise Schaefer, Sophie Scheidecker, Séverine Bär, Masanari Takamiya, Koichi Kawakami, Barbara A. Zieba, Fouzia Studer, Valerie Pelletier, Claude Speeg-Schatz, Vincent Laugel, Dan Lipsker, Florian Sandron, Steven McGinn, Anne Boland, Jean-François Deleuze, Lauriane Kuhn, Johana Chicher, Philippe Hammann, Sylvie Friant, Christelle Etard, Elke Krüger, Jean Muller, Uwe Strähle, Hélène Dollfus
bioRxiv 836015; doi: https://doi.org/10.1101/836015
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