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Highly clustered de novo frameshift variants in the neuronal splicing factor NOVA2 result in a specific abnormal C terminal part and cause a severe form of intellectual disability with autistic features
Francesca Mattioli, Gaelle Hayot, Nathalie Drouot, Bertrand Isidor, Jérémie Courraud, Frederic Tran Mau-Them, Chantal Sellier, Maria-Victoria Hinckelmann, Alica Goldman, Aida Telegrafi, Alicia Boughton, Candace Gamble, Sebastien Moutton, Angélique Quartier, Nolwenn Jean, Paul Van Ness, Sarah Grotto, Sophie Nambot, Ganka Douglas, Yue Cindy Si, Jamel Chelly, Zohra Shad, Elisabeth Kaplan, Richard Dineen, Christelle Golzio, Nicolas Charlet, Mandel Jean-Louis, Piton Amélie
doi: https://doi.org/10.1101/858696
Francesca Mattioli
1Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France
2Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France
3Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France
4Université de Strasbourg, Illkirch, France
Gaelle Hayot
1Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France
2Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France
3Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France
4Université de Strasbourg, Illkirch, France
Nathalie Drouot
1Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France
2Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France
3Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France
4Université de Strasbourg, Illkirch, France
Bertrand Isidor
5Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France
Jérémie Courraud
1Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France
2Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France
3Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France
4Université de Strasbourg, Illkirch, France
Frederic Tran Mau-Them
6Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, France
7INSERM U1231, LNC UMR1231 GAD, Burgundy University, F-21000, Dijon
Chantal Sellier
1Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France
2Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France
3Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France
4Université de Strasbourg, Illkirch, France
Maria-Victoria Hinckelmann
1Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France
2Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France
3Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France
4Université de Strasbourg, Illkirch, France
Alica Goldman
8Department of Neurology, Neurophysiology Section, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA
Aida Telegrafi
9GeneDx, Gaithersburg, MD, USA
Alicia Boughton
10Cook Children’s Genetics Fort Worth, TX, USA
Candace Gamble
10Cook Children’s Genetics Fort Worth, TX, USA
Sebastien Moutton
7INSERM U1231, LNC UMR1231 GAD, Burgundy University, F-21000, Dijon
11Centre de Génétique et Centre de référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs», Hôpital d’Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, France
Angélique Quartier
1Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France
2Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France
3Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France
4Université de Strasbourg, Illkirch, France
Nolwenn Jean
7INSERM U1231, LNC UMR1231 GAD, Burgundy University, F-21000, Dijon
11Centre de Génétique et Centre de référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs», Hôpital d’Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, France
Paul Van Ness
8Department of Neurology, Neurophysiology Section, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA
Sarah Grotto
12Service de génétique médicale, AP-HP Robert-Debré, Paris, France
Sophie Nambot
7INSERM U1231, LNC UMR1231 GAD, Burgundy University, F-21000, Dijon
11Centre de Génétique et Centre de référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs», Hôpital d’Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, France
Ganka Douglas
9GeneDx, Gaithersburg, MD, USA
Yue Cindy Si
9GeneDx, Gaithersburg, MD, USA
Jamel Chelly
1Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France
2Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France
3Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France
4Université de Strasbourg, Illkirch, France
13Laboratory of Genetic Diagnostic, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Zohra Shad
14Department of Genetics, University of Illinois College of Medicine, Chicago, IL, USA
Elisabeth Kaplan
14Department of Genetics, University of Illinois College of Medicine, Chicago, IL, USA
Richard Dineen
14Department of Genetics, University of Illinois College of Medicine, Chicago, IL, USA
Christelle Golzio
1Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France
2Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France
3Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France
4Université de Strasbourg, Illkirch, France
Nicolas Charlet
1Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France
2Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France
3Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France
4Université de Strasbourg, Illkirch, France
Mandel Jean-Louis
1Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France
2Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France
3Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France
4Université de Strasbourg, Illkirch, France
15University of Strasbourg Institute of Advanced Studies
Piton Amélie
1Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France
2Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France
3Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France
4Université de Strasbourg, Illkirch, France
13Laboratory of Genetic Diagnostic, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Article usage
Posted December 04, 2019.
Highly clustered de novo frameshift variants in the neuronal splicing factor NOVA2 result in a specific abnormal C terminal part and cause a severe form of intellectual disability with autistic features
Francesca Mattioli, Gaelle Hayot, Nathalie Drouot, Bertrand Isidor, Jérémie Courraud, Frederic Tran Mau-Them, Chantal Sellier, Maria-Victoria Hinckelmann, Alica Goldman, Aida Telegrafi, Alicia Boughton, Candace Gamble, Sebastien Moutton, Angélique Quartier, Nolwenn Jean, Paul Van Ness, Sarah Grotto, Sophie Nambot, Ganka Douglas, Yue Cindy Si, Jamel Chelly, Zohra Shad, Elisabeth Kaplan, Richard Dineen, Christelle Golzio, Nicolas Charlet, Mandel Jean-Louis, Piton Amélie
bioRxiv 858696; doi: https://doi.org/10.1101/858696
Highly clustered de novo frameshift variants in the neuronal splicing factor NOVA2 result in a specific abnormal C terminal part and cause a severe form of intellectual disability with autistic features
Francesca Mattioli, Gaelle Hayot, Nathalie Drouot, Bertrand Isidor, Jérémie Courraud, Frederic Tran Mau-Them, Chantal Sellier, Maria-Victoria Hinckelmann, Alica Goldman, Aida Telegrafi, Alicia Boughton, Candace Gamble, Sebastien Moutton, Angélique Quartier, Nolwenn Jean, Paul Van Ness, Sarah Grotto, Sophie Nambot, Ganka Douglas, Yue Cindy Si, Jamel Chelly, Zohra Shad, Elisabeth Kaplan, Richard Dineen, Christelle Golzio, Nicolas Charlet, Mandel Jean-Louis, Piton Amélie
bioRxiv 858696; doi: https://doi.org/10.1101/858696
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