TY - JOUR T1 - Planar cell polarity pathway and development of the human visual cortex JF - bioRxiv DO - 10.1101/404558 SP - 404558 AU - Jean Shin AU - Shaojie Ma AU - Edith Hofer AU - Yash Patel AU - Gennady V. Roshchupkin AU - André M. Sousa AU - Xueqiu Jian AU - Rebecca F Gottesman AU - Thomas H Mosley AU - Myriam Fornage AU - Yasaman Saba AU - Lukas Pirpamer AU - Reinhold Schmidt AU - Helena Schmidt AU - Bernard Mazoyer AU - Amaia Carrion-Castillo AU - Joshua C Bis AU - Shuo Li AU - Qiong Yang AU - Michelle Luciano AU - Sherif Karama AU - Lindsay Lewis AU - Mark E Bastin AU - Matthew A Harris AU - Ian J. Deary AU - Joanna M. Wardlaw AU - Markus Scholz AU - Markus Loeffler AU - Veronica Witte AU - Frauke Beyer AU - Arno Villringer AU - Hieab H.H.H. Adams AU - M. Arfan Ikram AU - William S Kremen AU - Nathan A Gillespie AU - the ENIGMA Consortium AU - Katrina L. Grasby AU - Neda Jahanshad AU - Jodie N. Painter AU - Lucía Colodro-Conde AU - Janita Bralten AU - Derrek P. Hibar AU - Penelope A. Lind AU - Fabrizio Pizzagalli AU - Christopher R.K. Ching AU - Mary Agnes B. McMahon AU - Natalia Shatokhina AU - Leo C.P. Zsembik AU - Ingrid Agartz AU - Saud Alhusaini AU - Marcio A.A. Almeida AU - Dag Alnæs AU - Inge K. Amlien AU - Micael Andersson AU - Tyler Ard AU - Nicola J. Armstrong AU - Allison Ashley-Koch AU - Manon Bernard AU - Rachel M. Brouwer AU - Elizabeth E.L. Buimer AU - Robin Bülow AU - Christian Bürger AU - Dara M. Cannon AU - Mallar Chakravarty AU - Qiang Chen AU - Joshua W. Cheung AU - Baptiste Couvy-Duchesne AU - Anders M. Dale AU - Shareefa Dalvie AU - Tânia K. de Araujo AU - Greig I. de Zubicaray AU - Sonja M.C. de Zwarte AU - Anouk den Braber AU - Nhat Trung Doan AU - Katharina Dohm AU - Stefan Ehrlich AU - Hannah-Ruth Engelbrecht AU - Susanne Erk AU - Chun Chieh Fan AU - Iryna O. Fedko AU - Sonya F. Foley AU - Judith M. Ford AU - Masaki Fukunaga AU - Melanie E. Garrett AU - Tian Ge AU - Sudheer Giddaluru AU - Aaron L. Goldman AU - Nynke A. Groenewold AU - Dominik Grotegerd AU - Tiril P. Gurholt AU - Boris A. Gutman AU - Narelle K. Hansell AU - Mathew A.Harris AU - Marc B. Harrison AU - Courtney C. Haswell AU - Michael Hauser AU - Dirk J. Heslenfeld AU - David Hoehn AU - Laurena Holleran AU - Martine Hoogman AU - Jouke-Jan Hottenga AU - Masashi Ikeda AU - Deborah Janowitz AU - Iris E. Jansen AU - Tianye Jia AU - Christiane Jockwitz AU - Ryota Kanai AU - Sherif Karama AU - Dalia Kasperaviciute AU - Tobias Kaufmann AU - Sinead Kelly AU - Masataka Kikuchi AU - Marieke Klein AU - Michael Knapp AU - Annchen R. Knodt AU - Bernd Krämer AU - Thomas M. Lancaster AU - Phil H. Lee AU - Tristram A. Lett AU - Lindsay B. Lewis AU - Iscia Lopes-Cendes AU - Michelle Luciano AU - Fabio Macciardi AU - Andre F. Marquand AU - Samuel R. Mathias AU - Tracy R. Melzer AU - Yuri Milaneschi AU - Nazanin Mirza-Schreiber AU - Jose C.V. Moreira AU - Thomas W. Mühleisen AU - Bertram Müller-Myhsok AU - Pablo Najt AU - Soichiro Nakahara AU - Kwangsik Nho AU - Loes M. Olde Loohuis AU - Dimitri Papadopoulos Orfanos AU - John F. Pearson AU - Toni L. Pitcher AU - Benno Pütz AU - Anjanibhargavi Ragothaman AU - Faisal M. Rashid AU - Ronny Redlich AU - Céline S. Reinbold AU - Jonathan Repple AU - Geneviève Richard AU - Brandalyn C. Riedel AU - Shannon L. Risacher AU - Cristiane S. Rocha AU - Nina Roth Mota AU - Lauren Salminen AU - Arvin Saremi AU - Andrew J. Saykin AU - Fenja Schlag AU - Lianne Schmaal AU - Peter R. Schofield AU - Rodrigo Secolin AU - Chin Yang Shapland AU - Li Shen AU - Jean Shin AU - Elena Shumskaya AU - Ida E. Sønderby AU - Emma Sprooten AU - Lachlan T. Strike AU - Katherine E. Tansey AU - Alexander Teumer AU - Anbupalam Thalamuthu AU - Sophia I. Thomopoulos AU - Diana Tordesillas-Gutiérrez AU - Jessica A. Turner AU - Anne Uhlmann AU - Costanza Ludovica Vallerga AU - Dennis van der Meer AU - Marjolein M.J. van Donkelaar AU - Liza van Eijk AU - Theo G.M. van Erp AU - Neeltje E.M. van Haren AU - Daan van Rooij AU - Marie-José van Tol AU - Jan H. Veldink AU - Ellen Verhoef AU - Esther Walton AU - Yunpeng Wang AU - Joanna M. Wardlaw AU - Wei Wen AU - Lars T. Westlye AU - Christopher D. Whelan AU - Stephanie H. Witt AU - Katharina Wittfeld AU - Christiane Wolf AU - Thomas Wolfers AU - Clarissa L. Yasuda AU - Dario Zaremba AU - Zuo Zhang AU - Alyssa H. Zhu AU - Marcel P. Zwiers AU - Eric Artiges AU - Amelia A. Assareh AU - Rosa Ayesa-Arriola AU - Aysenil Belger AU - Christine L. Brandt AU - Gregory G. Brown AU - Sven Cichon AU - Joanne E. Curran AU - Gareth E. Davies AU - Franziska Degenhardt AU - Bruno Dietsche AU - Srdjan Djurovic AU - Colin P. Doherty AU - Ryan Espiritu AU - Daniel Garijo AU - Yolanda Gil AU - Penny A. Gowland AU - Robert C. Green AU - Alexander N. Häusler AU - Walter Heindel AU - Beng-Choon Ho AU - Wolfgang U. Hoffmann AU - Florian Holsboer AU - Georg Homuth AU - Norbert Hosten AU - Clifford R. Jack AU - MiHyun Jang AU - Andreas Jansen AU - Knut Kolskår AU - Sanne Koops AU - Axel Krug AU - Kelvin O. Lim AU - Jurjen J. Luykx AU - Daniel H. Mathalon AU - Karen A. Mather AU - Venkata S. Mattay AU - Sarah Matthews AU - Jaqueline Mayoral Van Son AU - Sarah C. McEwen AU - Ingrid Melle AU - Derek W. Morris AU - Bryon A. Mueller AU - Matthias Nauck AU - Jan E. Nordvik AU - Markus M. Nöthen AU - Daniel S. O’Leary AU - Nils Opel AU - Marie-Laure Paillère Martinot AU - G. Bruce Pike AU - Adrian Preda AU - Erin B. Quinlan AU - Varun Ratnakar AU - Simone Reppermund AU - Vidar M. Steen AU - Fábio R. Torres AU - Dick J. Veltman AU - James T. Voyvodic AU - Robert Whelan AU - Tonya White AU - Hidenaga Yamamori AU - Marina K.M. Alvim AU - David Ames AU - Tim J. Anderson AU - Ole A. Andreassen AU - Alejandro Arias-Vasquez AU - Mark E. Bastin AU - Bernhard T. Baune AU - John Blangero AU - Dorret I. Boomsma AU - Henry Brodaty AU - Han G. Brunner AU - Randy L. Buckner AU - Jan K. Buitelaar AU - Juan R. Bustillo AU - Wiepke Cahn AU - Vince Calhoun AU - Xavier Caseras AU - Svenja Caspers AU - Gianpiero L. Cavalleri AU - Fernando Cendes AU - Aiden Corvin AU - Benedicto Crespo-Facorro AU - John C. Dalrymple-Alford AU - Udo Dannlowski AU - Eco J.C. de Geus AU - Ian J. Deary AU - Norman Delanty AU - Chantal Depondt AU - Sylvane Desrivières AU - Gary Donohoe AU - Thomas Espeseth AU - Guillén Fernández AU - Simon E. Fisher AU - Herta Flor AU - Andreas J. Forstner AU - Clyde Francks AU - Barbara Franke AU - David C. Glahn AU - Randy L. Gollub AU - Hans J. Grabe AU - Oliver Gruber AU - Asta K. Håberg AU - Ahmad R. Hariri AU - Catharina A. Hartman AU - Ryota Hashimoto AU - Andreas Heinz AU - Manon H.J. Hillegers AU - Pieter J. Hoekstra AU - Avram J. Holmes AU - L. Elliot Hong AU - William D. Hopkins AU - Hilleke E. Hulshoff Pol AU - Terry L. Jernigan AU - Erik G. Jönsson AU - René S. Kahn AU - Martin A. Kennedy AU - Tilo T.J. Kircher AU - Peter Kochunov AU - John B.J. Kwok AU - Stephanie Le Hellard AU - Nicholas G. Martin AU - Jean - Luc Martinot AU - Colm McDonald AU - Katie L. McMahon AU - Andreas Meyer-Lindenberg AU - Rajendra A. Morey AU - Lars Nyberg AU - Jaap Oosterlaan AU - Roel A.Ophoff AU - Tomáš Paus AU - Zdenka Pausova AU - Tinca J.C. Polderman AU - Danielle Posthuma AU - Marcella Rietschel AU - Joshua L. Roffman AU - Laura M. Rowland AU - Perminder S. Sachdev AU - Philipp G. Sämann AU - Gunter Schumann AU - Kang Sim AU - Sanjay M. Sisodiya AU - Jordan W. Smoller AU - Iris E. Sommer AU - Beate St Pourcain AU - Dan J. Stein AU - Arthur W. Toga AU - Julian N. Trollor AU - Nic J.A. Van der Wee AU - Dennis van ’t Ent AU - Henry Völzke AU - Henrik Walter AU - Bernd Weber AU - Daniel R. Weinberger AU - Margaret J. Wright AU - Juan Zhou AU - Jason L. Stein AU - Paul M. Thompson AU - Sarah E. Medland AU - Nenad Sestan AU - Zdenka Pausova AU - Sudha Seshadri AU - Tomas Paus AU - for the neuroCHARGE Working Group Y1 - 2018/01/01 UR - http://biorxiv.org/content/early/2018/08/31/404558.abstract N2 - Radial unit hypothesis provides a framework for global (proliferation) and regional (distribution) expansion of the primate cerebral cortex1. Using principal component analysis (PCA), we have identified cortical regions with shared variance in their surface area and cortical thickness, respectively, segmented from magnetic resonance images obtained in 19,171 participants. We then carried out meta-analyses of genome-wide association studies of the first two principal components for each phenotype. For surface area (but not cortical thickness), we have detected strong associations between each of the components and single nucleotide polymorphisms in a number of gene loci. The first (“global”) component was associated mainly with loci on chromosome 17 (8.8×10 -26 ≤ p ≤ 2.3×10-14), including those detected previously as linked with intracranial volume2,3. The second (regional) component captured shared variation in the surface area of the primary and adjacent secondary visual cortices and showed a robust association with polymorphisms in a locus on chromosome 14 containing Disheveled Associated Activator of Morphogenesis 1 (DAAM1; p=3.0×10-32). DAAM1 is a key component in the planar-cell-polarity signaling pathway4,5. In follow-up studies, we have focused on the latter finding and established that: (1) DAAM1 is highly expressed between 12th and 22nd post-conception weeks in the human cerebral cortex; (2) genes co-expressed with DAAM1 in the primary visual cortex are enriched in mitochondria-related pathways; and (3) volume of the lateral geniculate nucleus, which projects to regions of the visual cortex staining for cytochrome oxidase (a mitochondrial enzyme), correlates with the surface area of the visual cortex in major-allele homozygotes but not in carriers of the minor allele. Altogether, we speculate that - in concert with thalamocortical input to cortical subplate - DAAM1 enables migration of neurons to cytochrome-oxidase rich regions of the visual cortex, and, in turn, facilitates regional expansion of this set of cortical regions during development. ER -