Mutations in the RECQL4 gene can lead to three clinical phenotypes with overlapping features.
All these syndromes, Rothmund–Thomson (RTS), RAPADILINO and Baller–Gerold (BGS…

Holoprosencephaly (HPE) is the most common congenital cerebral malformation in humans,
characterized by impaired forebrain cleavage and midline facial anomalies. It presents a …

Tetrasomy 9p is a generic term describing the presence of a supernumerary chromosome
incorporating two copies of the 9p arm. Two varieties exist: isodicentric chromosome 9p (i(9p))…

Defects leading to impaired intracellular trafficking have recently been shown to play an
important role in the pathogenesis of genodermatoses, such as the Ehlers–Danlos and the cutis …

Les Mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies héréditaires dues à un défaut
enzymatique {l’origine de dépôts de glycosaminoglycanes (mucopolysaccharides) au niveau des …

… Application à l\'interaction roue-diffuseur dans une pompe centrifuge [ressource textuelle,
sauf manuscrits] / Abdelmadjid Atif; Dir. S. Benmansour, Ed. Université des sciences et de la …

… J Aarab, Ibtissem Abbess, Fathi Abdalla, Z Abdelaziz, S Abdelfattah, I Abdelli, K Abdelmajid,
Zied Abdelsselem, N Abdelwahed, Nihed Abdessayed, Bassem Abid, K Abid, R Abidi, Asma …

The paper refers to the analysis of interactions between the impeller and the vaned diffuser
on the air model of a radial flow pump. The study deals with a numerical simulation of the …

Ce chapitre présent une étude bibliographique sur les méthodes de synthèse de
propargylamines ainsi les différents structures obtenus. Les catalyseurs à base de cuivre …